科技日报记者 张佳欣
据《天然》杂志24日报导，美国斯托瓦斯医学研究所团队初次切确定位了人类染色体于形成罗伯逊易位时的交融点。这项研究具备里程碑式的意义，不仅展现了这种染色体交融是怎样形成并连结不变的，还有指出曾经被认为是“垃圾”的反复DNA，可能于基因组构造及进化中阐扬焦点作用。
人类染色体凡是被描绘成两两配对于的“整洁行列步队”。但于约莫每一800人中，就有一人呈现差别平常的环境，即两条染色体“牵手”交融，形成一种尤其的布局，这就是所谓的罗伯逊易位。这类征象持久以来困扰着科学家。
罗伯逊易位携带者往往其实不自知。他们年夜多康健，但可能会呈现不孕或者流产的环境。当他们有子女时，孩子罹患唐氏综合征的危害也会升高。
这次，团队使用一种称为“长读长测序”的DNA测序技能，初次得到了完备的罗伯逊易位染色体序列。与传统测序要领差别，长读测序能读取高度反复的DNA区域，使科学家看清了此前难以解析的“盲区”。团队比力了3条罗伯逊易位染色体与正常染色体，发明它们的断裂点均位在一种称为SST1的反复DNA序列中。当这些SST1序列于细胞核仁中接近时，可能发生交融，形成罗伯逊易位染色体。
罗伯逊易位的形成机制是两条染色体的长臂交融，而短臂丢掉。如许会留下45条染色体而非46条，而45与46条于配对于时经常没法彻底契合，致使不孕不育。研究还有展现了交融染色体连结不变的缘故原由：虽然它们带有两个着丝粒，但只有一个处在活跃状况，从而防止了于细胞破裂历程中被拉向相反标的目的。
进一步阐发显示，第14号染色体的SST1呈反向摆列，使其可以或许与13号或者21号染色体交融，形成不变的新布局。不管哪一种环境，天生的罗伯逊易位染色体险些都携带原始染色体的全数遗传信息。
罗伯逊易位不仅存于在人类体内，也广泛漫衍在多种动植物中。这一结果为注释天然界中差别物种的染色体差异提供了新思绪。
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